广州10年出生缺陷儿12153例 检出率10年翻番
来源：广州 伍仞 通讯员 周密
2000年 72.5/万
2009年 162.6/万
10年出生缺陷儿12153例
先心病最多
近日，广州市妇女儿童医疗中心的曾芳玲、王平、邹兴文、于佳、吴韶清在《广州医药》发表了论文《广州市2000~2009年出生缺陷情况分析》，对广州市10年来新生儿出生缺陷情况进行了多角度的分析。数据显示，2000年至2009年广州出生缺陷发生率翻了一倍多,平均发生率为121.3/万，10年出生缺陷儿12153例。
据悉，出生缺陷发生率逐年上涨的原因很多，其中包括广州市卫生局和市妇幼保健院出台了出生缺陷监测方案，以及医生诊断水平和监测手段的提高，让很多缺陷在婴儿初生时就能检出，畸形检出率越来越高。
地中海贫血、唐氏综合征已成产检常规项目
从广州市妇女儿童医疗中心相关科室了解到：目前广州的产前检查中，地中海贫血、唐氏综合征、明显结构组织畸形等出生缺陷病种的产前筛查、产前诊断及干预服务已是常规项目。通过产前诊断可以发现出部分严重致残致死性缺陷儿。
但是，目前能发现的出生缺陷多集中在大体形态的异常，对功能异常，如孤独症等目前尚难以在孕期筛查发现，同时由于医学技术水平所限，即使经过规范的产前检查，仍然可能有极少数出生缺陷无法发现。
据介绍，除了产前筛查，新生儿出生后将接受遗传代谢性疾病和听力筛查，早产儿还要接受视膜病变的筛查。通过新生儿疾病筛查可以早期发现苯丙酮尿症、甲状腺低下、G6PD酶缺乏及听力障碍和早产儿视膜病变，这类孩子只要能够早发现、早诊断、早干预，便能极大地改善孩子的预后，造福一个家庭。
医生提醒：高危准父母产检莫等建档后
单独二胎*策放开后，不少已有一孩的妈妈也希望再生一胎。母亲年龄在35岁以上，是出生缺陷的一个重要危险因素。另外的出生缺陷高危因素包括生过先天畸形孩子、有不明原因流产或死胎、过去生的孩子新生儿期死亡、夫妻双方或亲属先天性智力低下、有遗传病家族史、有致畸因素接触史、近亲婚配等。
专家指出，要预防出生缺陷从孕前甚至婚前就应该做起，包括参加婚检和孕前检查，在计划怀孕前三个月开始服用叶酸预防神经管畸形，避免吸烟喝酒等等，怀孕后一定要到正规产科医院接受产检，按产科医生的要求做好每项检查。
有高危因素的准父母，一旦女方怀孕，就应该到医院进行产前咨询，而不要等到怀孕4个月建档后才到医院，有的疾病等到4个月再处理可能就晚了。比如母亲35岁以上出生缺陷率最高的唐氏综合征，孕妇在怀孕的11~13周，就可以到有资质的医院接受一站式产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以查出其他染色体异常，如18号染色体三体等。